【异倍性系列1】——易混淆概念

介绍易混淆的概念。

• 异倍性（aneuploidy）

描述染色体数目不是单倍体的倍数的一种状态。在肿瘤基因组中，该名词通常包括染色体臂的拷贝数变异，导致整条染色体变异和导致染色体臂变异的机制非常不同。不过该定义处于动态变化的过程。经典定义中指的是整条染色体的变化，扩展的定义则包含了染色体臂的扩增和缺失，在定量角度，则还包括以下情况：当受影响的基因组/基因/离散事件超过某阈值时。[1]

异倍性的涵盖范围

目前仍不清楚异倍性本身是如何影响肿瘤形成和进展的。oncogene以及肿瘤抑制基因几乎在所有的细胞类型和cellular context都驱动转化，但是异倍性不一样，它不是一个普遍的肿瘤发生的启动子。

• 染色体不稳定（chromosome instability, CIN）

导致异倍性产生的过程。通过增加基因组异质性，来促进肿瘤发生和肿瘤演化。虽然CIN和异倍性水平高度相关，但是存在一些癌细胞高度异倍性但是染色体稳定。任何可以定量染色体数目的方法都可以检测异倍性吗，但是这些方法不能够定量CIN，定量CIN需要检测染色体错误分离率，需要分析克隆种群中的染色体变异。

CIN的后果是aneuploidy

mutagenesis的后果是mutation

• 拷贝数变异负荷（CNA burden）

肿瘤中拷贝数变异的占比，通常定义为基因组受拷贝数变异影响的比例。

• focal copy number alteration

通常指的是包含很少的基因的小的拷贝数改变，和异倍性不同，该名词通常指的是基因的扩增超过1个拷贝。[1]

• euploidy

染色体数目完全是单倍体的整数倍。包括二倍体，三倍体等等，多倍体细胞都是euploidy。

参考资料

• [1]context is everything:aneuploidy in cancer